27日，长三角遗传咨询诊疗网络的组建与启动仪式在线上举行，该网络携手权威专家、资深学者及其团队等，共同组建遗传咨询专家库，搭建遗传检测与咨询的大数据平台，让患者“足不出户”就可以获得“专家级”的遗传相关疾病的治疗与改善方案。
长三角遗传咨询诊疗网络在上海落户，通过邀请国内外高水平专家的参与，有助于提高我国各地区遗传咨询水平，推动国际间的经验交流。同时，在出生生殖缺陷、肿瘤、心血管、糖尿病、骨骼等遗传疾病的综合防控领域，将开拓性构建正常和异常基因序列集群与遗传咨询的创新共同体，为临床疾病诊疗带来里程碑式的变化。
据悉，“遗传咨询远程会诊”还创新性实现疫情期间“足不出户”看病，不仅符合各地区疫情防控要求，而且实现了线上与遗传缺陷病医生和遗传咨询师面对面，使患者能及时得到国内外专家“大数据”的高质量会诊。这一抗疫期间率先创建的新诊疗平台，不仅造福长三角百姓，也为全国乃至全球患者的就医提供了可推广普及的新概念诊疗模式。
在会议现场，上海交通大学附属第六人民医院刘丽梅教授连线美国纽约州立大学黄涛生教授、英国伦敦大欧门街医院伦敦东北区遗传中心郑茜教授，现场会诊了一名儿童糖尿病患者。
患者以往曾被误诊为1型糖尿病，建议终身使用胰岛素治疗。通过这次遗传咨询，进行基因检测和抗体检测后确诊为MODY2型家族遗传性、特殊类型糖尿病。这种类型的糖尿病不需用药，仅采取饮食控制即可防止病情发展，而且预后良好。专家的咨询和诊疗建议，纠正了误诊和误治，同时降低了医疗开支，提高了患者及家庭的生活质量和对精准医学的信心。
本次远程会诊则实现了多方沟通与信息共享，达到第一时间同时与国内外知名遗传咨询专家进行多点高效和充分沟通的效果，真正实现了疾病的多学科诊疗模式(MDT)。
未来，中心还将通过长三角地区、全国乃至全球连线的模式，对出生缺陷、发育迟缓、聋病、肿瘤、骨病、心血管病、代谢病等疾病的患者、家属及相关诊疗医生进行遗传咨询。
上海交通大学附属第六人民医院党委书记陈方表示，希望长三角遗传咨询诊疗网络平台的建设能加强医院和各家医疗单位的合作与交流，发挥长三角一体化的优势，努力把平台建设成为服务长三角百姓遗传病看病的品牌，引领和推动全国乃至全球遗传咨询和精准诊疗事业的健康发展。
（编辑：罗坷欣）
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